Сегодня на базе корпоративного фонда «University Medical Center» начал работу Республиканский Центр орфанных заболеваний (РЦОЗ). В открытии Центра приняли участие министр здравоохранения Акмарал Альназарова, Уполномоченный по правам ребенка ребенка в РК Динара Закиева, вице-президент — декан Школы Медицины Назарбаев Университета Массимо Пиньятелли, председатель правления КФ «UMC» Юрий Пя, а также приглашенные эксперты.
РЦОЗ станет координационным центром для диагностики, лечения и оценки долгосрочных результатов терапии редких заболеваний. Основная цель центра – улучшение медицинской помощи и качества жизни пациентов с редкими болезнями.
«Создание РЦОЗ позволит устранить фрагментарный подход к диагностике и лечению орфанных заболеваний и обеспечить скоординированные усилия медицинского сообщества по улучшению доступности высокоспециализированной помощи, поиску эффективных методов лечения и разработке систем диагностики», — отметила министр здравоохранения Акмарал Альназарова.
В рамках открытия РЦОЗ Министр посетила детей с орфанными заболеваниями, получающих лечение в UMC, и поздравила их с Днем защиты детей и пожелала скорейшего выздоровления.
В последние годы наблюдается положительная динамика по ранней диагностике наследственных заболеваний. Сегодня на учете состоит всего 12 948 детей с орфанными заболеваниями, из них заболевания центральной и периферической нервной системы – 7239 случаев.
По мере развития медицинской науки, появления новых знаний по этиологии и патогенезу заболеваний, для пациентов с орфанными заболеваниями разрабатываются новые лекарственные средства, новые технологии, внедряются более эффективные виды скринингов и диагностики в целом. Поэтому на сегодня важно интегрировать результаты научных исследований, с клинической медициной, возможностями больничной инфраструктуры, подготовкой специалистов в этом направлении.
Основные задачи РЦОЗ:
1. Комплексная диагностика позволит максимально сократить путь пациента от момента появления первых симптомов до установления диагноза.
2. Мониторинг и оценка эффективности терапии: В РЦОЗ будет проводиться постоянный мониторинг процесса лечения орфанных заболеваний, что позволит оценивать эффективность проводимой терапии и корректировать её при необходимости.
3. Комплексный подход к лечению: Центром будет реализован мультидисциплинарный подход к лечению пациентов с орфанными заболеваниями, с последующей организацией программы реабилитации, что особенно важно для улучшения качества жизни детей с редкими заболеваниями.
4. Обучение и повышение квалификации врачей: Центр станет площадкой для обучения и повышения квалификации специалистов по редким заболеваниям, что позволит расширить знания медицинских работников.
5. Единый электронный регистр: Планируется создание единого электронного регистра пациентов с орфанными заболеваниями, что упростит процесс учета, мониторинга состояния пациентов и планирование лекарственного обеспечения.
Таким образом, РЦОЗ будет играть ключевую роль в координации усилий по диагностике и лечению редких заболеваний на национальном уровне, обеспечивая пациентам доступ к новейшим методам лечения и поддержке. Открытие центра станет важным шагом в интеграции системного подхода к решению проблем орфанных заболеваний и улучшению качества жизни пациентов в Казахстане.
