Сегодня мировое научное сообщество отмечает День открытия ДНК — одного из важнейших открытий XX века, положившего начало современной генетике. В этот день особенно важно напомнить, что генетическая диагностика сегодня стала доступной частью системы здравоохранения в Казахстане.
Так, в рамках системы ОСМС всем беременным женщинам бесплатно предоставляются пренатальные генетические обследования. Среди них биохимический скрининг I триместра — позволяет оценить риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна и Эдвардса; инвазивные методы диагностики (амниоцентез, кордоцентез, хорионический биоптат); неинвазивный пренатальный тест — по анализу крови матери выявляет риски трисомий 13, 18, 21 и нарушений половых хромосом.
Для всех новорожденных проводится неонатальный скрининг — раннее выявление фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза.
Также сегодня в лабораториях используется метод секвенирования нового поколения (NGS), позволяющий анализировать до 25 тысяч генов и выявлять даже самые редкие мутации.
Это особенно важно для диагностики редких наследственных заболеваний (спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна-Беккера и др.), персонализированного подбора таргетной терапии при онкозаболеваниях и определения молекулярных маркеров глиом в соответствии с международной классификацией ВОЗ.
Современные лаборатории в Казахстане также исследуют микробиом кишечника как маркер иммунитета, риска диабета и онкопатологий.
Отметим, часть диагностики, включая определение мутаций в генах BRCA и других онкогенах, возможно провести в рамках ГОБМП и ОСМС. Также в центрах охраны плода при перинатальных центрах доступно генетическое консультирование при бесплодии, невынашивании, семейной наследственности, перед вступлением в брак (в том числе в религиозных и этнических сообществах).
Напомним, что для улучшения доступности раннего выявления врожденных пороков развития плода на базе 15 перинатальных центров страны организованы «Клиники одного дня». Свыше 50 тысяч беременных в рамках данного проекта прошли обследования, включая генетические тесты.
Охват пренатальным скринингом за последние 3 года увеличился до 90% , благодаря которому нарушения развития плода выявлены у более 7000 беременных, у более 2000 беременных предотвращено рождение детей с ВПР, несовместимых с жизнью и хромосомными аномалиями.
