Мозаичный синдром Дауна — редкая форма синдрома Дауна, при которой лишняя (третья) копия 21-й хромосомы обнаруживается не во всех клетках организма, а только в их части, тогда как остальные клетки имеют обычный хромосомный набор.
При классическом (полном) синдроме Дауна лишняя хромосома присутствует абсолютно во всех клетках с самого момента зачатия. При мозаичной форме ошибка деления хромосом происходит уже после оплодотворения, на одном из последующих делений клеток эмбриона — поэтому в организме сосуществуют два типа клеток: с обычным набором хромосом и с трисомией по 21-й паре. Доля клеток с лишней хромосомой у разных людей сильно различается.
Мозаичная форма встречается заметно реже классической — по имеющимся данным, у нескольких процентов людей с синдромом Дауна. Внешние признаки и особенности развития в целом похожи на классический синдром Дауна (характерные черты лица, сниженный мышечный тонус, риск определённых пороков сердца и других особенностей развития), но зачастую выражены мягче — многое зависит от того, какая доля клеток несёт лишнюю хромосому и в каких именно тканях.
Диагноз подтверждают с помощью цитогенетического анализа (кариотипирования) — по крови, а при необходимости уточнения — по другим тканям, поскольку доля «нормальных» и «трисомных» клеток может отличаться в разных частях тела. Именно поэтому иногда мозаичную форму сложнее выявить, чем классическую.
Как и при классическом синдроме Дауна, детям с мозаичной формой показано регулярное наблюдение у педиатра и профильных специалистов (кардиолог, эндокринолог, при необходимости — генетик) для своевременного выявления и коррекции сопутствующих особенностей здоровья и поддержки развития.