В Казахстане зарегистрировано 23 ребёнка с гипофосфатемическим рахитом, и 19 из них уже получают препарат буросумаб (торговое название Крисвита) за счёт местных бюджетов. 15 сентября 2026 года экспертный совет по ведению пациентов с орфанными заболеваниями признал лечение обоснованным ещё для четырёх детей. Об этом сообщило Министерство здравоохранения РК по итогам встречи с родителями.
Встреча с родителями в Правительстве
Встреча прошла 15 сентября в Центре приёма граждан Аппарата Правительства. Вице-министр здравоохранения Манас Рамазанов разговаривал с 12 законными представителями детей из разных регионов страны. Родителям объяснили, как сейчас устроено лекарственное обеспечение пациентов с орфанными, то есть редкими, заболеваниями и что поменялось в правилах в этом году.
Отдельно речь шла о Стандарте организации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Такой стандарт утверждён впервые, в текущем году, приказом министра здравоохранения № 78. Он описывает, как должна быть организована помощь людям с редкими диагнозами.
Кому одобрили препарат
В тот же день заседал экспертный совет. Он рассматривал, насколько целесообразно и обоснованно назначать буросумаб конкретным детям. Положительное решение получили четверо: один ребёнок из Атырауской области, двое из Мангистауской и один из Акмолинской. Трое из этих четырёх пациентов относятся к недавно выявленным.
Семьям этих детей рассказали, что делать дальше: как организовать наблюдение у врачей, какие медицинские документы оформить и как решается вопрос с получением лекарства в установленном порядке. По остальным детям, чьи документы рассматривал совет, родители получили индивидуальные разъяснения. Для каждого ребёнка определили дальнейшую тактику ведения с учётом показаний и представленных бумаг.
Что за болезнь
Гипофосфатемический рахит чаще всего бывает наследственным. При нём почки теряют с мочой слишком много фосфата, и в крови его остаётся мало. Фосфат нужен, чтобы кость становилась прочной, поэтому у ребёнка кости остаются мягкими и деформируются под нагрузкой.
Первые признаки обычно замечают, когда малыш начинает ходить: ноги искривляются, походка становится переваливающейся, отстаёт рост. Позже могут появиться боли в костях и проблемы с зубами. В отличие от обычного рахита, связанного с нехваткой витамина D, эта форма не проходит от привычных профилактических доз витамина. Поэтому её иногда называют витамин-D-резистентным рахитом.
Как действует буросумаб
При наследственной форме болезни в организме вырабатывается избыток гормона FGF23, который и заставляет почки выводить фосфат. Буросумаб представляет собой моноклональное антитело, которое связывает этот гормон. В результате фосфат лучше удерживается в организме, и кости получают материал для нормального роста. Препарат вводят уколами под кожу, назначает и контролирует лечение профильный специалист. Лекарство относится к дорогостоящим, поэтому решение о нём принимается через экспертный совет.
Кто оплачивает лечение
До 2025 года ряд дорогих препаратов для пациентов с редкими диагнозами, в том числе с гипофосфатемическим рахитом, закупал фонд «Қазақстан халқына». Сейчас закуп лекарств для детей с этим диагнозом финансируют местные бюджеты. О том, как государство отслеживает выдачу бесплатных лекарств, мы писали в заметке о персонифицированном учёте препаратов.
Что это значит для вас
Если у ребёнка искривляются ноги, он медленно растёт или жалуется на боли в костях, начните с педиатра в поликлинике прикрепления. Врач назначит анализы и при подозрении на редкое заболевание направит к узким специалистам. Диагноз и документы нужны для того, чтобы вопрос о лекарстве рассмотрел экспертный совет.
Семьям с уже установленным диагнозом стоит держать медицинские документы в актуальном состоянии: от них зависит решение совета. Дети с тяжёлыми формами орфанных заболеваний могут иметь право на инвалидность, порядок оформления мы разбирали в материале «Инвалидность в Казахстане: как оформить». Вопросы о бесплатном обеспечении можно задать в контакт-центре ФСМС по номеру 1406 или направить обращение через eOtinish.
Витамин D при этой форме рахита сам по себе не помогает, поэтому не стоит подбирать его самостоятельно. Как обычно применяют витамин D3, читайте в справочнике, но схему лечения ребёнку с гипофосфатемическим рахитом определяет только врач.
Источник: пресс-служба Министерства здравоохранения РК, gov.kz. Материал подготовлен редакцией KAZMED.KZ: изложение и пояснения — наши.
