В Казахстане при перинатальных центрах работают 22 «Клиники одного дня». За первые шесть месяцев 2026 года первичный скрининг в них прошли около 66 тысяч беременных женщин. Результаты привела в своём отчёте главный генетик Министерства здравоохранения, профессор Гульшара Абильдинова.
Как проходит обследование за один визит
Смысл формата в том, что все этапы первичного скрининга укладываются в один день. Женщина сдаёт кровь на биохимический пренатальный скрининг: в ней определяют концентрацию веществ, по которым можно заподозрить у плода синдром Дауна. В тот же день ей делают ультразвуковое исследование и проводят консультацию врача-генетика.
Если по итогам риск оказался высоким или пороговым, беременной рекомендуют пройти инвазивную пренатальную диагностику. Так будущих мам с подозрением на проблему своевременно направляют на дополнительные обследования, не растягивая процесс на недели.
Что показали результаты
По данным министерства, в первом полугодии 2026 года выявляемость врождённых пороков развития плода при УЗИ выросла на 13,8%. Число детей, родившихся с врождёнными пороками и хромосомными нарушениями, снизилось на 25,6%.
Опыт клиник одного дня получил положительную оценку в Центральной Азии. Кыргызстан, Узбекистан и Таджикистан планируют внедрить такую же схему у себя, чтобы детей с врождёнными пороками рождалось меньше.
Что такое скрининг первого триместра
Первый пренатальный скрининг проводят в конце первого триместра, примерно с 11 до 14 недель беременности. Сроки строгие: показатели крови и признаки на УЗИ, по которым считают риск, информативны только в этом окне.
Скрининг состоит из двух частей. На УЗИ врач уточняет срок беременности, измеряет толщину воротникового пространства плода и оценивает другие признаки, связанные с хромосомными аномалиями. В крови определяют два белка, связанных с беременностью: PAPP-A и свободную бета-субъединицу ХГЧ.
Затем специальная программа объединяет данные УЗИ, анализа крови и возраст женщины и рассчитывает индивидуальный риск синдрома Дауна, а также синдромов Эдвардса и Патау.
Высокий или пороговый риск: как это понимать
Скрининг не ставит диагноз, он показывает вероятность. Высокий риск не означает, что у ребёнка точно есть хромосомная аномалия: многие женщины с таким результатом вынашивают здорового малыша. Низкий риск, в свою очередь, не даёт стопроцентной гарантии.
Пороговый риск лежит в промежуточной зоне, где результат нельзя уверенно отнести ни к низкому, ни к высокому. Поэтому и в этом случае женщине предлагают уточнить диагноз.
Точный ответ даёт только инвазивная диагностика, при которой исследуют клетки плода. На сроке 11–14 недель обычно берут пробу ворсин хориона, позже, с 16 недель, делают амниоцентез, то есть забор околоплодных вод. Процедуру выполняют под контролем УЗИ. У неё есть небольшой риск осложнений, поэтому её не назначают всем подряд, а предлагают по результатам скрининга. Решение женщина принимает сама после разговора с генетиком.
Что это значит для вас
Встать на учёт по беременности нужно в поликлинике прикрепления, лучше до 12 недель, чтобы не пропустить окно первого скрининга. Направление выдаёт наблюдающий врач или акушерка: они же подскажут, куда ехать в вашем регионе. Результаты обследований вносят в обменную карту беременной, которую стоит брать с собой на каждый приём.
Беременные, которые наблюдаются в поликлинике, проходят пренатальный скрининг бесплатно. Какие ещё обследования положены без оплаты, собрано в материале о скринингах в Казахстане, а что покрывает страховка, в статье про ОСМС.
Если пришёл высокий или пороговый риск, не откладывайте консультацию генетика: у инвазивной диагностики тоже есть сроки. Тревога в ожидании результата понятна, и с ней можно справляться не в одиночку: в этом помогает перинатальный психолог.
Источник: пресс-служба Министерства здравоохранения РК, gov.kz. Материал подготовлен редакцией KAZMED.KZ: изложение и пояснения — наши.
