Неонатальный скрининг в Казахстане — это анализ нескольких капель крови из пятки, который берут у всех новорождённых на 2–3 сутки жизни. По действующим правилам он выявляет фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз: болезни, которые первые недели ничем не проявляются, но хорошо управляются при раннем лечении. Если кровь в роддоме не брали, её берут в поликлинике.
Тест называют пяточным, потому что прокол делают на пятке. Ниже собрано то, что прописано в официальных правилах: что именно ищут, как устроен путь анализа, кто за что отвечает и как вести себя, если пришёл вызов на повторный забор.
Что такое неонатальный скрининг и зачем кровь берут из пятки
Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорождённых на наследственные болезни обмена веществ, цель которого выявить их раньше, чем появятся симптомы.
В правилах организации скрининга, утверждённых приказом Министра здравоохранения от 9 сентября 2010 года № 704, сказано, что его задача — раннее выявление наследственных и врождённых заболеваний, чтобы вовремя назначить лечение и не допустить тяжёлых последствий, ведущих к инвалидности. Скрининг не ставит диагноз. Он отбирает детей, которых нужно проверить подробнее.
Кровь наносят на специальный фильтровальный бланк, тест-бланк, и высушивают. Это называется методом сухого пятна. Образцы проще хранить и перевозить, чем жидкую кровь, поэтому анализ делают в лаборатории, которая может находиться в другом учреждении или городе.
Болезни из списка скрининга сразу после рождения выглядят незаметно. Ребёнок хорошо сосёт, спит и набирает вес. Нарушение обмена или нехватка гормонов накапливают вред постепенно, и когда признаки становятся видны, часть изменений уже необратима. Поэтому проверку проводят всем подряд, без оглядки на то, как малыш выглядит.
Какие болезни проверяют в Казахстане
Согласно правилам организации скрининга, в государственную программу входят две болезни: фенилкетонурия и врождённый гипотиреоз.
Это следует из текста приказа № 704 в редакции с изменениями от 21 августа 2025 года. Для проверки в крови определяют уровень двух показателей: фенилаланина и тиреотропного гормона (ТТГ).
Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственная неспособность организма перерабатывать аминокислоту фенилаланин, которая есть почти в любом белковом продукте, в том числе в грудном молоке. Если её уровень долго остаётся высоким, страдает нервная система. При раннем начале лечения ребёнок развивается нормально, но диету приходится соблюдать постоянно.
Врождённый гипотиреоз — состояние, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточно гормонов. Они нужны для роста и работы мозга, особенно в первые месяцы жизни. Лечение заключается в приёме гормона, который восполняет недостаток. Подробнее о самой болезни рассказано в материале про гипотиреоз.
А как же муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземия
В казахстанском приказе № 704 этих трёх болезней среди обязательных для скрининга нет, хотя в других странах и в частных лабораториях они входят в расширенные панели.
Родители нередко слышат про «скрининг на пять болезней» или «на тридцать». Это не противоречие, а разные программы. Государственная программа в открытом тексте правил ограничена двумя заболеваниями. Частная лаборатория КДЛ «Олимп» на странице от сентября 2023 года описывает отдельную услугу: пятно крови с пятки исследуют на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. Условия, сроки и стоимость такого пакета определяет лаборатория, их нужно уточнять у неё самой.
Для справки, о чём идёт речь в трёх дополнительных случаях:
- муковисцидоз: наследственное нарушение, при котором выделения желёз становятся густыми и страдают лёгкие и пищеварение;
- адреногенитальный синдром: нарушение выработки гормонов надпочечников;
- галактоземия: непереносимость галактозы, одного из сахаров молока.
Если у вас в семье уже были случаи наследственных болезней обмена, об этом стоит сказать педиатру и в роддоме заранее. Решение о дополнительных обследованиях принимает врач, а не родители самостоятельно по рекламе. Само по себе отсутствие болезни в госпрограмме не означает, что она не существует или что о ней не знают. Это означает лишь, что массовая проверка всех детей на неё пока не предусмотрена правилами.
Когда и как берут кровь
У доношенных детей кровь берут на 2–3 сутки жизни, то есть через 25–72 часа после рождения, а у недоношенных на 7–14 сутки.
Слишком ранний забор может исказить показатели, слишком поздний задержит начало лечения. Утром кровь берут не раньше чем через 3 часа после последнего кормления.
Порядок забора в правилах описан подробно. Пятку сначала протирают влажной, затем стерильной салфеткой со спиртом и просушивают. Прокол делают одноразовым скарификатором, глубина не больше 2 мм. Первую каплю убирают сухим тампоном, затем ждут вторую каплю без надавливания и прикладывают к ней бланк. Нужно не менее трёх пятен диаметром не меньше 12 мм, пропитанных насквозь. Бланк сохнет горизонтально не менее двух часов без нагрева и прямого солнца.
На бланке записывают порядковый номер, фамилию матери и номер истории родов. Процедура короткая.
Перед забором медицинский работник должен объяснить родителю цель процедуры и последствия отказа. Информированное согласие или отказ записывают в медицинскую документацию. Если вас не предупредили, имеете право спросить, что именно берут и зачем.
Кто отвечает за скрининг: роддом и поликлиника
Первый этап проводят организации родовспоможения, а если это не сделано, ответственность переходит к стационару или поликлинике по месту прикрепления.
В родильном доме анализ назначает врач-неонатолог, педиатр или врач общей практики, а кровь берёт средний медицинский работник. Маршрут скрининга по правилам состоит из четырёх этапов: забор крови, первичный анализ, повторный забор при отклонении и медико-генетическое консультирование. Сведения вносят в медицинскую информационную систему.
Образцы отправляют в лабораторию с лицензией на лабораторную диагностику не позднее чем через 3 календарных дня после забора. Там первичный анализ делают не позднее 3 календарных дней после получения образца. Дата прибытия образца и дата постановки анализа фиксируются в журнале.
Участковая служба поликлиники подключается сразу после выписки: информацию о ребёнке роддом передаёт в ПМСП по месту проживания и прикрепления. При отклонениях именно участковый врач или медсестра связываются с родителями и направляют к узким специалистам. Поэтому важно сообщить роддому правильный адрес и рабочий телефон, а в поликлинике зарегистрироваться на участок. Как устроены участки, рассказано в материале про педиатрические участки.
Что значит «повторный забор» и почему он не диагноз
Повторный забор означает, что значения в первом анализе оказались выше порога и их нужно перепроверить, это ещё не диагноз.
Правила описывают порядок довольно жёстко. Сначала лаборатория проводит ретест из той же первичной пробы, если ТТГ равен 9,0 мЕд/мл и выше или фенилаланин 2,1 мг/дл и выше. Родителей на этом этапе никто не вызывает. Только если высокий уровень подтвердился, лаборатория в течение 24 часов сообщает об этом главному врачу учреждения, откуда пришла кровь.
Дальше действуют сроки:
- руководитель медицинской организации в течение 72 часов после вызова обеспечивает повторный забор и доставку образца;
- не позднее 48 часов после получения информации участковый врач или медсестра ПМСП сообщают родителю о результатах и необходимости повторного забора;
- повторное обследование крови проводится в течение 36 часов с момента поступления образца в лабораторию.
Повторный забор делают по месту, где находится ребёнок: в стационаре или амбулатории. Кровь присылают в отдельном конверте с пометкой «Повтор». Неправильно взятые пятна, например с недостаточным количеством крови, лаборатория возвращает на повторный забор.
Почему показатель мог оказаться повышенным без болезни? Отклонения в первом образце могут быть связаны с условиями взятия, состоянием малыша в первые дни, недоношенностью. Разобраться в причине в каждом конкретном случае может только врач. Родителям достаточно знать, что вызов на повтор входит в обычный порядок скрининга и сам по себе диагнозом не является.
Что происходит, если отклонение подтвердилось
При подтверждённом повышении показателей ребёнка направляют к врачу-генетику или эндокринологу, и диагноз подтверждают или исключают в течение 21 дня жизни.
При повышенном фенилаланине участковый врач направляет к врачу по специальности «Медицинская генетика». Он проводит консультирование семьи и назначает дообследование, в том числе определение фенилаланина и тирозина в крови методом тандемной масс-спектрометрии, и ставит диагноз. Если диагноз подтвердился, генетик назначает лечение и рассчитывает диетотерапию с лечебным питанием и безбелковыми или малобелковыми продуктами, а затем наблюдает ребёнка.
При повышенном ТТГ участковый врач направляет к эндокринологу по месту прикрепления. Тот проводит клинико-биохимическую подтверждающую диагностику, а при подтверждении назначает амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение.
Сроки в правилах заданы так: диагноз ФКУ или врождённого гипотиреоза подтверждается или исключается в течение 21 дня жизни ребёнка, лечение назначается в течение 30 дней жизни. Случаи позднего выявления, позже 30 дней, и пропуска болезни разбирают отдельно: образцы таких детей отправляют на межлабораторное сравнительное испытание.
Лечение и диетотерапия бесплатно
В перечне лекарств и изделий для бесплатного и льготного амбулаторного обеспечения (приказ № ҚР ДСМ-75 от 5 августа 2021 года, редакция на 25 мая 2026 года) есть обе позиции, которые нас интересуют. Для фенилкетонурии (код E70.0) предусмотрены лечебные низкобелковые продукты и продукты с низким содержанием фенилаланина для детей, состоящих на динамическом наблюдении, при пожизненной терапии. Для детей с верифицированным гипотиреозом на динамическом наблюдении в перечне указан левотироксин натрия в таблетках.
Условие общее: ребёнок должен состоять на динамическом наблюдении, а лекарство или продукт выписывает врач. Как получить бесплатные лекарства в целом, описано в материале про бесплатные лекарства в Казахстане. Лечебное питание при фенилкетонурии рассчитывает врач индивидуально, самостоятельно подбирать продукты по рекомендациям из интернета не стоит.
Что делать, если тест в роддоме не сделали
Если кровь не взяли в роддоме, правила предписывают взять её в стационаре, где ребёнок находится сейчас, или при первом патронажном осмотре в поликлинике.
Это касается трёх ситуаций: ребёнка выписали домой без забора, перевели в другое лечебное учреждение по медицинским показаниям или в документах нет сведений о заборе. Такие случаи возможны при ранней выписке, переводе в отделение выхаживания, родах вне медицинской организации. Об этой части выписки подробно сказано в материале про выписку из роддома.
Чтобы не упустить срок, сделайте несколько простых вещей:
- найдите в выписке отметку о заборе крови на фенилаланин и ТТГ и дату забора;
- если отметки нет, спросите об этом в роддоме до выписки, а позже позвоните в поликлинику;
- на первом патронаже напомните медсестре или врачу, что забор не проводили;
- если патронаж не пришёл в первые дни после выписки, позвоните в регистратуру или участковому педиатру сами.
Определённого срока «для пропущенного теста» в открытом тексте правил нет, но в них фигурирует граница в 30 дней: позднее выявление в этом смысле означает диагностику после 30 дней жизни. Для ребёнка это значит одно: тянуть не стоит.
Как узнать результат скрининга
Результат фиксируется в медицинской информационной системе и передаётся в поликлинику по месту прикрепления, а родителю о нём сообщают сразу, если нужен повторный забор.
В правилах результат анализа оформляют по специальной форме направления крови на биохимический генетический скрининг. Сведения о проведении скрининга врачи роддома и поликлиники вносят в медицинскую документацию. Информацию о взятии образца с датой записывают в выписку новорождённого или в карту амбулаторного пациента.
Обязанность сообщать родителю нормальный результат отдельной строкой я в открытом тексте не нашёл. Поэтому практический совет такой: на первых приёмах спросите педиатра, пришёл ли результат и есть ли он в карте. Помогает также паспорт здоровья ребёнка и личный кабинет поликлиники, если он у вас подключён. Если результат тревожный, поликлиника по правилам связывается с родителем не позднее 48 часов после получения сведений.
Если спустя несколько недель никто не позвонил, а в карте нет записи, не считайте это хорошим знаком автоматически. Отсутствие вестей иногда означает, что бланк потерялся или забор не был выполнен. Уточните в поликлинике, было ли обследование, и при необходимости попросите сделать его сейчас.
Можно ли отказаться от скрининга
Родители вправе отказаться, но перед этим медицинский работник обязан разъяснить цель процедуры и последствия отказа.
Так прямо сказано в правилах: информацию предоставляют до забора, а информированное согласие или отказ вносят в документацию. Решение остаётся за семьёй. При этом описанные болезни не видны при осмотре, и отказ означает, что их не заметят вовремя.
Если сомневаетесь, задайте вопросы врачу в роддоме: что именно проверяют, какие сроки, куда пойдёт образец, что делать с результатом. Если вы отказались и позже передумали, сообщите педиатру: он подскажет, где и когда можно сдать анализ. Чем ближе возраст ребёнка к 30 дням, тем важнее не откладывать.
Другие проверки новорождённого: слух, глаза, сердце
Кровь из пятки не единственная проверка в первые дни: в роддоме новорождённым также проверяют слух, а недоношенным осматривают глазное дно.
Аудиологический скрининг проводят в первые 24–72 часа жизни двумя методами, вызванной отоакустической эмиссией и коротколатентными слуховыми вызванными потенциалами. Затем проверку повторяют в 3 месяца, 1 год, 2 года, 3 года и 6 лет в кабинете развития ребёнка поликлиники. Подробнее об этом рассказано в статье про скрининг слуха новорождённых.
Офтальмологический скрининг предусмотрен для недоношенных новорождённых: им осматривают глазное дно, чтобы вовремя заметить изменения сетчатки. Скрининг развития проходит в раннем возрасте в поликлинике.
Насчёт сердца картина другая. Среди обязательных этапов скрининга в тексте правил отдельная проверка сердца пульсоксиметрией не названа, поэтому утверждать, что она входит в программу, нельзя. Пульсоксиметр, который измеряет насыщение крови кислородом, применяется в медицине для мониторинга и в плановых осмотрах, а как это делается, описано в материале про измерение сатурации. Если у малыша бывает синюшность губ или кожи, одышка, он быстро устаёт при кормлении, это повод для срочного обращения, а не для ожидания планового визита.
Затянувшуюся желтуху иногда связывают с гипотиреозом, поэтому при долгой желтушности стоит показать ребёнка педиатру и спросить о результате скрининга. Подробнее о причинах написано в статье про желтуху новорождённых.
Права родителей и вопросы, которые стоит задать
Родители вправе знать, что у ребёнка берут, зачем, когда будет результат и что делать дальше, и получать это в понятной форме.
На практике удобно иметь короткий список вопросов, с которым вы идёте к врачу роддома и на первый патронаж:
- брали ли кровь из пятки, в какой день и в какое время суток;
- куда отправлен образец и когда ждать результат;
- кому и по какому телефону сообщат, если понадобится повтор;
- записан ли в документах мой актуальный адрес и номер, ведь без него до вас не дозвонятся;
- какие ещё скрининги проведены и что осталось на поликлинику.
Лечение и диетотерапия при подтверждённых заболеваниях входят в перечень бесплатного обеспечения для состоящих на наблюдении детей, а ребёнок вправе получать помощь у специалиста по месту прикрепления.
Частые вопросы
Какие болезни проверяют при неонатальном скрининге в Казахстане?
По действующим правилам организации скрининга всех новорождённых проверяют на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. Для этого в крови определяют уровень фенилаланина и тиреотропного гормона. Расширенные панели, например на муковисцидоз или галактоземию, в государственную программу не входят и предлагаются частными лабораториями.
Когда берут кровь из пятки у новорождённого?
У доношенных детей кровь берут на 2–3 сутки жизни, то есть через 25–72 часа после рождения. У недоношенных забор проводят на 7–14 сутки. Кровь берут утром, не раньше чем через 3 часа после последнего кормления.
Что делать, если в роддоме не взяли кровь на скрининг?
Если забор не сделан в роддоме, его проводят при первом патронажном осмотре в поликлинике или в стационаре, где находится ребёнок. Проверьте в выписке отметку о взятии крови и дате. Если её нет или она неразборчива, сразу сообщите участковому педиатру, не дожидаясь планового визита.
Повторный забор крови: это значит, что у ребёнка болезнь?
Нет, повторный забор не является диагнозом. Он нужен, чтобы перепроверить отклонение в первом анализе, которое могло возникнуть из-за условий забора или состояния малыша. Диагноз ставят только после повторного анализа и консультации врача-специалиста.
Можно ли отказаться от неонатального скрининга?
Перед забором медработник обязан объяснить родителям цели обследования и возможные последствия отказа. Согласие или отказ вносят в медицинскую документацию. Решение остаётся за родителями, но болезни из списка скрининга в первые недели не проявляются, а ранний срок лечения влияет на развитие ребёнка.
Куда обращаться и когда вызывать скорую
С вопросами по скринингу обращаются к участковому педиатру или врачу общей практики в поликлинике прикрепления: именно эта служба получает сведения из роддома и ведёт ребёнка дальше.
Если пришло приглашение на повторный забор, приходите в назначенный срок: правила рассчитаны на дни и часы, а не на недели. Если вы не получали вестей, но вам неспокойно, позвоните в поликлинику и уточните судьбу анализа. Если отказали или ответили, что «ничего не знаем», попросите записать обращение, обратитесь к заведующему отделением или в службу поддержки пациентов поликлиники. Пока вопросы решаются, не откладывайте осмотр ребёнка, если вас что-то беспокоит.
Скорую помощь по номеру 103 вызывают, не дожидаясь результатов анализов, если у новорождённого или младенца:
- синюшность губ, лица или всего тела, затруднённое или учащённое дыхание;
- вялость, трудно разбудить, отказ от еды или частая рвота;
- судороги или необычные подёргивания;
- температура выше нормы у ребёнка первых месяцев жизни;
- выраженная желтуха с вялостью или тёмной мочой и светлым стулом.
Скрининг не заменяет осмотров. Показатели могут быть нормальными, а ребёнку всё равно нужна помощь из-за другого состояния, поэтому плановые визиты в первый год жизни пропускать не стоит.
Порядок описан по состоянию на октябрь 2026 года. Правила меняются, актуальные требования уточняйте в поликлинике прикрепления или на egov.kz.
Источники
- Министерство здравоохранения Республики Казахстан. Приказ от 9 сентября 2010 года № 704 «Об утверждении Правил организации скрининга» (редакция с изменениями от 21.08.2025): zakon.uchet.kz/rus/docs/V1000006490
- Министерство здравоохранения Республики Казахстан. Приказ от 21 августа 2025 года № 82 «О внесении изменений и дополнений в некоторые приказы Министра здравоохранения», 2025: zakon.uchet.kz/rus/docs/V2500036675
- Министерство здравоохранения Республики Казахстан. Приказ от 31 марта 2023 года № 52 «Об утверждении стандарта организации оказания неонатальной помощи в Республике Казахстан», 2023: zakon.uchet.kz/rus/docs/V2300032214
- Министерство здравоохранения Республики Казахстан. Приказ от 5 августа 2021 года № ҚР ДСМ-75 «Об утверждении Перечня лекарственных средств и медицинских изделий для бесплатного и (или) льготного амбулаторного обеспечения» (редакция на 25.05.2026): zakon.uchet.kz/rus/docs/V2100023885
- КДЛ «Олимп». Неонатальный скрининг на 5 генетических заболеваний, 2023: kdlolymp.kz
Фото в начале статьи: Юлия Зяблова, Pexels.
