Гемофилия — наследственная болезнь, при которой в крови не хватает фактора свёртывания VIII (гемофилия A) или IX (гемофилия B), поэтому кровотечения затягиваются, а кровь изливается в суставы и мышцы. Болеют в основном мальчики и мужчины. Диагноз подтверждает анализ активности факторов, лечение пожизненное: недостающий фактор вводят заранее или при кровотечении.
В статье описаны типы и степени тяжести, наследование, проявления, диагностика, современное лечение, запреты и порядок помощи в Казахстане.
Коротко о главном
- гемофилия A (недостаток фактора VIII) составляет 80–85 % случаев, гемофилия B (фактор IX) 15–20 %, а тяжесть определяют по активности фактора: ниже 1 % тяжёлая форма, 1–5 % средняя, 5–40 % лёгкая;
- ген находится в X-хромосоме, поэтому болеют в основном мальчики, а девочки чаще оказываются носительницами; примерно 30 % случаев вызваны новой мутацией, и семейная история может быть пустой;
- при тяжёлой форме основа лечения — регулярная профилактика концентратом фактора, по возможности начатая до 3 лет, или эмицизумаб при гемофилии A; аспирин и ибупрофен не применяют, а внутримышечные уколы допускают только по согласованию с гематологом;
- травма головы, сильная головная боль с рвотой, кровь в рвоте или стуле, отёк шеи с затруднённым дыханием требуют вызова скорой по номеру 103.
Что такое гемофилия и чем она отличается от других нарушений свёртывания?
Гемофилия относится к наследственным нарушениям свёртывания крови: в плазме не хватает одного из белков, без которых сгусток образуется медленно и получается непрочным. Свёртывание устроено как каскад, где одни факторы активируют другие, а в конце формируется фибрин, скрепляющий тромб. При гемофилии выпадает одно звено: фактор VIII или фактор IX.
Похожие проявления дают и другие состояния. По данным NHS, симптомы сходны у болезни Виллебранда. Редко гемофилия возникает уже во взрослом возрасте: CDC называет такую форму приобретённой и связывает её с пожилыми людьми и женщинами после родов. Поэтому диагноз всегда подтверждают лабораторно.
Чем отличаются гемофилия A и B и какие бывают степени тяжести?
Гемофилия A вызвана недостатком фактора VIII, гемофилия B недостатком фактора IX. По оценке руководства Всемирной федерации гемофилии (WFH, 2020), на тип A приходится 80–85 % случаев, на тип B 15–20 %. Среди мальчиков при рождении это 24,6 случая на 100 000 для гемофилии A и 5,0 для гемофилии B. Проявления у двух типов одинаковые, а препараты разные, поэтому тип устанавливают точно (NHS).
Чем меньше остаточная активность фактора, тем чаще и опаснее кровотечения. По данным CDC, около половины пациентов имеют тяжёлую форму.
| Степень | Активность фактора | Типичные кровотечения по WFH |
|---|---|---|
| Тяжёлая | ниже 1 % от нормы | самопроизвольные кровоизлияния в суставы и мышцы, как правило без видимой причины |
| Средняя | 1–5 % | иногда самопроизвольные, затяжные после небольших травм и операций |
| Лёгкая | 5–40 % | тяжёлые после крупных травм и операций, самопроизвольные редки |
Клинический протокол МЗ РК 2015 года даёт те же границы. Лёгкую форму нередко находят случайно, например после удаления зуба.
Почему гемофилией болеют в основном мальчики и кто такие носительницы?
Гены факторов VIII и IX находятся в X-хромосоме, поэтому гемофилия наследуется сцепленно с полом. У мальчика одна X-хромосома, и она достаётся от матери: если на ней изменённый ген, болезнь проявляется. У девочки две X-хромосомы, здоровая обычно компенсирует изменённую, и девочка становится носительницей (CDC).
У отца с гемофилией сыновья здоровы, потому что получают от него Y-хромосому, а все дочери оказываются носительницами. У носительницы каждый ребёнок может получить изменённую хромосому: для сына это болезнь, для дочери статус носительницы. Точный риск в конкретной семье оценивает врач-генетик.
Семейная история может отсутствовать. По WFH, около 30 % случаев вызваны новыми мутациями генов F8 и F9, а более чем у половины людей с впервые выявленной тяжёлой формой родственников с гемофилией нет. Пустая родословная диагноз не исключает.
Примерно у 30 % носительниц уровень фактора ниже 40 МЕ/дл, и у таких женщин и девочек бывает кровоточивость, как при лёгкой гемофилии, а изредка и кровоизлияния в суставы. Сама гемофилия у девочек встречается крайне редко: для неё нужно, чтобы изменились обе X-хромосомы либо вторая была неактивна. Женщинам из семей с гемофилией полезна консультация генетика до беременности (NHS).
Как проявляется гемофилия у детей и взрослых?
Гемофилия проявляется затяжными кровотечениями, обширными гематомами и кровоизлияниями в суставы и мышцы. Первые признаки, по данным NHS, обычно появляются в раннем детстве. По описанию NHS и WFH, это могут быть:
- синяки и гематомы, которые возникают от слабых ударов и растут;
- боль, отёк и скованность сустава, чаще всего коленного, локтевого или голеностопного;
- кровотечение из дёсен и рта, затяжное кровотечение после удаления зуба, обрезания или прививочного укола;
- частые носовые кровотечения, которые трудно остановить;
- кровь в моче или стуле;
- кровоизлияние в голову у новорождённого после трудных родов.
Кровоизлияние в сустав нередко начинается с ощущения покалывания и напряжения ещё до отёка, WFH называет это «аурой». Затем нарастают отёк и тепло над суставом, боль и ограничение движений. Ранние кровоизлияния в суставы у совсем маленького ребёнка служат важным признаком тяжёлой формы. Угрожающими жизни WFH считает кровотечения в голову, шею и горло и в желудочно-кишечный тракт, а серьёзными кровоизлияния в суставы и глубокие мышцы (подвздошно-поясничную, икроножную, предплечья).
Один синяк или одно носовое кровотечение гемофилию не подтверждают: у детей это частая находка, а причины описаны в статьях про ушибы, гематомы и синяки и про кровь из носа. Настораживает сочетание признаков: кровоизлияния в суставы без травмы, большие гематомы от лёгких ударов, длительная кровоточивость после небольших вмешательств и случаи кровоточивости у мужчин по материнской линии.
Почему кровоизлияния в суставы опасны и как сохранить подвижность?
Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав разрушают его: кровь раздражает оболочку и хрящ, и развивается хроническое поражение, гемофилическая артропатия. Возникают боль, скованность, потеря объёма движений, а иногда нужна операция вплоть до замены сустава (NHS).
По руководству WFH, обычная профилактика, начатая в детстве, снижает число кровоизлияний в суставы более чем на 90 %, а годовая частота суставных кровотечений падает ниже трёх.
Движение входит в лечение: NHS советует регулярные упражнения, подобранные с физиотерапевтом, а WFH отмечает, что проблемные суставы защищают ортезами. При кровоизлиянии применяют покой, холод, давящую повязку и возвышенное положение конечности (схема PRICE по NHS), но большинству эпизодов нужна медицинская помощь, и фактор вводят как можно раньше.
Как диагностируют гемофилию?
Диагноз ставят в два шага: общие тесты свёртывания указывают на проблему, а измерение активности фактора VIII или IX её подтверждает. Сначала врач собирает историю кровотечений, включая случаи у братьев и мужчин по материнской линии (WFH).
В коагулограмме при гемофилии удлиняется АЧТВ, тогда как протромбиновое и тромбиновое время остаются нормальными. Такой набор признаков указан в клиническом протоколе МЗ РК 2015 года. Нормальные скрининговые тесты, по WFH, клинически значимое нарушение не исключают, а одно удлинённое АЧТВ без кровоточивости чаще требует пересдачи, чем лечения. Как оценивать этот показатель, объясняет статья о коагулограмме.
Подтверждающий анализ определяет активность факторов VIII и IX. В протоколе МЗ РК диагностическим считается снижение активности ниже 50 % при нормальной активности фактора Виллебранда: так гемофилию отличают от болезни Виллебранда. Эта цифра шире порога лёгкой формы (до 40 %) и служит критерием диагноза, а степень тяжести определяют по таблице выше. Результат трактует гематолог. При лёгкой гемофилии A стресс и тяжёлая нагрузка перед забором крови способны временно поднять фактор VIII до нормы, поэтому перед анализом лучше несколько минут посидеть спокойно.
Генетическое исследование WFH рекомендует предлагать, по возможности, всем пациентам: оно уточняет диагноз в сложных случаях, помогает оценить риск ингибиторов и даёт возможность пренатальной диагностики. В семьях, где гемофилия уже есть, по данным CDC, ребёнка нередко тестируют вскоре после рождения.
Как лечат гемофилию: заместительная терапия и профилактика?
Основа лечения: заместительная терапия, при которой недостающий фактор вводят в вену в виде концентрата. Применяют препараты из донорской плазмы и рекомбинантные, выбор зависит от переносимости (протокол МЗ РК).
Режимов два. Лечение по требованию останавливает начавшееся кровотечение, и чем раньше введён фактор, тем меньше повреждение. Протокол МЗ РК советует вводить его в течение первых 2 часов и формулирует правило так: «Если есть сомнение лечить или не лечить, то нужно лечить». Профилактика представляет собой регулярные введения без кровотечения, чтобы уровень фактора не опускался слишком низко.
Для тяжёлой формы WFH называет профилактику стандартом лечения и рекомендует начинать её до появления поражения суставов, лучше до 3 лет. NHS указывает, что при тяжёлой гемофилии инъекции делают до трёх раз в неделю, обычно дома. Схему, частоту и количество фактора подбирает гематолог по весу, скорости выведения препарата и образу жизни, поэтому общих цифр в статье нет.
При лёгкой и средней форме часто хватает лечения по требованию и подготовки к операциям и стоматологическим вмешательствам. Дополнительно NHS называет десмопрессин и транексамовую кислоту; протокол МЗ РК отводит первому место при лёгкой гемофилии, второй при кровотечениях из слизистых и после стоматологических вмешательств. Назначает их только врач: у обоих препаратов есть противопоказания.
По мнению NHS, современные концентраты очень безопасны: препараты из донорской крови тестируют и обрабатывают. Криопреципитат и свежезамороженную плазму WFH допускает, только если концентратов нет.
Что такое эмицизумаб, ингибиторы и генная терапия?
Эмицизумаб относится к нефакторной терапии гемофилии A: это биспецифическое моноклональное антитело, которое берёт на себя часть работы фактора VIII, но не заменяет сам фактор. Его вводят под кожу раз в 1, 2 или 4 недели, и по оценке WFH он обеспечивает гемостаз, равный примерно 15 % активности фактора VIII. Доступ к вене не нужен, поэтому профилактику удаётся начинать у маленьких детей, а после обучения вводить препарат дома; у детей младше года данных пока мало (WFH).
Эмицизумаб не предназначен для лечения острого кровотечения: при прорывных эпизодах вводят концентраты фактора или, при ингибиторах, шунтирующие препараты (WFH). В исследовании HAVEN 1 участвовали 109 мужчин и подростков от 12 лет с ингибиторами. Годовая частота кровотечений составила 2,9 при еженедельном введении эмицизумаба и 23,3 без профилактики, то есть на 87 % ниже; ни одного кровотечения не было у 63 % участников группы эмицизумаба. Тромботическая микроангиопатия возникла у двоих участников и тромбоз у двоих, причём все получали многократные введения активированного протромбинового комплекса при прорывных кровотечениях, поэтому лечение таких эпизодов на фоне эмицизумаба выбирает только гематолог.
Эмицизумаб влияет на все тесты, основанные на АЧТВ, и даже при низких уровнях препарата АЧТВ может выглядеть нормальным (WFH), поэтому врачу и лаборатории сообщают, что вы его получаете.
Ингибиторы представляют собой антитела, которые блокируют введённый фактор, и тогда обычная заместительная терапия перестаёт работать. WFH называет их самым серьёзным осложнением. По данным CDC, ингибитор появляется примерно у 15–20 % людей с наследственной гемофилией A или B. Чаще всего он возникает при тяжёлой гемофилии A: протокол МЗ РК называет риск в течение жизни 20–30 % против 5–10 % при средней и лёгкой форме (WFH для нетяжёлой формы A тоже указывает 5–10 %). При гемофилии B, по протоколу, ингибиторы встречаются реже, менее чем у 5 % больных. Поэтому ингибиторы проверяют по расписанию, особенно в начале лечения у детей и при ухудшении ответа на фактор. При их наличии применяют шунтирующие препараты и эмицизумаб при гемофилии A, а в специализированных центрах пытаются устранить антитела индукцией иммунной толерантности.
Генная терапия доставляет в организм копии гена, чтобы он сам вырабатывал больше фактора. По данным CDC, она существует для гемофилии A и B. Сведений о её применении в Казахстане в проверенных открытых источниках нет.
Чего нельзя делать при гемофилии?
Первое ограничение касается лекарств: аспирин, ибупрофен и другие нестероидные противовоспалительные средства при гемофилии не используют. NHS называет их прямо, а WFH допускает только избирательные ингибиторы ЦОГ-2 по решению гематолога; аспирин нарушает функцию тромбоцитов на 7–10 дней. Первым средством при боли служит парацетамол. Любое новое лекарство, включая безрецептурное, согласуют с гематологом. Общие принципы обезболивания описаны в статье про выбор обезболивающих, но человеку с гемофилией большая часть групп не подходит.
Второе ограничение касается уколов. Протокол МЗ РК запрещает внутримышечные инъекции любых препаратов, а подкожные допускает только по рекомендации гематолога, например для вакцинации. WFH не советует и внутримышечное введение обезболивающих. Врач, медсестра и стоматолог должны знать диагноз до любой манипуляции.
Прививки при этом нужны. WFH рекомендует все прививки по возрасту и не нашла данных, что вакцины вызывают ингибиторы. Подкожный путь она считает предпочтительнее внутримышечного: он так же безопасен и эффективен, а фактор вводить не требуется. Если без внутримышечного введения не обойтись, WFH предлагает ввести дозу концентрата фактора, взять самую тонкую иглу (25–27 G), приложить холод к месту укола за 5 минут и прижимать место инъекции не менее 10 минут. Календарь прививок детям описан в статье о прививках в Казахстане.
Контактные виды спорта, такие как регби и бокс, NHS советует исключить, пока гематолог не разрешит; протокол МЗ РК называет более подходящими плавание и велосипед. Плановые вмешательства, включая удаление зубов и эндоскопию, проводят только под прикрытием фактора после обсуждения с гематологом. За зубами и дёснами следят регулярно, а NHS советует носить медицинский браслет с указанием диагноза.
Как получить помощь при гемофилии в Казахстане?
Подозрение на гемофилию обычно возникает у педиатра или участкового врача, он направляет к гематологу, и дальше помощь строится вокруг диспансерного наблюдения. Клинический протокол МЗ РК «Наследственный дефицит факторов VIII или IX (Гемофилия)» рекомендован Экспертным советом Республиканского центра развития здравоохранения 15 октября 2015 года (протокол № 12). Он предписывает направлять к гематологу при любом затяжном кровотечении, в том числе из пуповины, после удаления зуба или операции. Пересмотр предусмотрен через три года, поэтому свежие рекомендации сверяйте с гематологом.
Амбулаторно проводят профилактику, лечение по требованию и малые вмешательства. В экстренных случаях фактор вводят сразу, пациента везут в ближайшую многопрофильную больницу и привлекают гематолога. По протоколу госпитализируют при кровоизлиянии в центральную нервную систему, желудочно-кишечном кровотечении, больших гематомах и массивной гематурии. Детям без прежней профилактики и при впервые выявленной гемофилии B первые введения фактора советуют проводить в стационаре, где справятся с тяжёлой аллергией.
Лекарства входят в перечень для бесплатного и льготного амбулаторного обеспечения, утверждённый приказом Министра здравоохранения от 5 августа 2021 года № ҚР ДСМ-75. В разделе лекарств в рамках гарантированного объёма бесплатной медицинской помощи для кодов МКБ-10 D66–D68 («Наследственные дефициты факторов свёртывания крови») указаны все категории, состоящие на динамическом наблюдении, и все стадии и степени тяжести. В списке плазменный и рекомбинантный фактор VIII, фактор IX, антиингибиторный коагулянтный комплекс, комбинация фактора Виллебранда с фактором VIII, эптаког альфа и эмицизумаб. Приложение действует в редакции приказа от 10 сентября 2025 года № 91 (с 1 января 2026 года); приказ от 25 мая 2026 года № 57 вводит новую редакцию с 1 января 2027 года, поэтому действующий перечень уточняйте у лечащего врача. Порядок получения препаратов по рецепту описан в статье про бесплатные лекарства в Казахстане.
Частые вопросы
Гемофилия передаётся от матери к сыну?
Да, чаще всего так и происходит. Гены факторов VIII и IX расположены в X-хромосоме, а мальчик получает единственную X-хромосому от матери. Если она носительница, сыну может достаться изменённая хромосома, и тогда болезнь проявится. По данным руководства Всемирной федерации гемофилии, примерно в 30 % случаев причиной служит новая мутация, поэтому гемофилия бывает и без семейной истории.
Могут ли девочки болеть гемофилией?
Это редко, но возможно. Девочка с одной изменённой X-хромосомой считается носительницей, и у части носительниц уровень фактора снижен: в руководстве Всемирной федерации гемофилии указано, что примерно у 30 % он ниже 40 МЕ/дл. Такие девочки и женщины бывают склонны к кровоточивости, как при лёгкой гемофилии. При подозрении нужны анализ активности фактора и консультация гематолога.
Можно ли вылечить гемофилию полностью?
Как правило, нет: по данным NHS, болезнь обычно не излечивается, но лечение позволяет контролировать симптомы. Регулярная профилактика концентратами фактора или препаратом эмицизумаб резко сокращает число кровотечений. По данным CDC, для гемофилии A и B существует генная терапия, но сведений о её доступности в Казахстане в открытых источниках нет.
Какое обезболивающее можно при гемофилии?
Руководство Всемирной федерации гемофилии называет первым средством парацетамол, а аспирин и обычные нестероидные противовоспалительные средства, такие как ибупрофен, не рекомендует. Исключение составляют селективные ингибиторы ЦОГ-2, и об их назначении решает гематолог. Внутримышечные уколы обезболивающих тоже не рекомендуются. Дозу и схему определяет только врач.
Как отличить гемофилию от обычной склонности к синякам?
По одному синяку это сделать нельзя. Настораживают кровоизлияния в суставы и мышцы без явной травмы, затяжное кровотечение после удаления зуба, операции или обрезания, большие гематомы от лёгких ударов и кровоточивость у родственников мужского пола по материнской линии. Диагноз ставят по анализам: удлинённое АЧТВ и сниженная активность фактора VIII или IX.
Можно ли ребёнку с гемофилией делать прививки и заниматься спортом?
Прививки нужны: по руководству Всемирной федерации гемофилии люди с гемофилией должны получать все положенные по возрасту вакцины, а данных о том, что вакцины вызывают ингибиторы, нет. Технику введения согласуют с гематологом. Спорт без ударов, например плавание и велосипед, обычно допустим, а контактные виды вроде регби и бокса NHS советует исключить, пока команда врачей не разрешит.
Когда вызывать скорую 103 и что делать до её приезда?
Скорую по номеру 103 вызывают, если у человека с гемофилией или с подозрением на неё возникла любая из ситуаций:
- травма головы или другая серьёзная травма, например глубокий порез;
- внезапная сильная головная боль с тошнотой, рвотой, спутанностью сознания или сонливостью, так может проявляться кровоизлияние в мозг;
- рвота кровью или кашель с кровью, чёрный либо тёмно-красный стул;
- отёк или боль в шее и горле, затруднение дыхания или глотания;
- внезапная сильная боль в спине;
- кровотечение, которое не останавливается после 10 минут плотного прижатия.
При установленной гемофилии до приезда бригады вводят концентрат фактора, если он есть и семью этому обучили, и сообщают гематологу; бригаде сразу называют диагноз и показывают препараты. WFH требует лечить фактором значимую травму головы сразу, не дожидаясь симптомов и обследований. Если диагноза ещё нет, сильное кровотечение останавливают плотным прижатием чистой тканью, как описано в статье о первой помощи при кровотечении.
К врачу без вызова скорой обращаются в тот же день, если у ребёнка болит и опухает сустав без травмы, после небольшого ушиба быстро растёт гематома или кровоточивость затянулась после удаления зуба либо операции. Начинают с педиатра или участкового терапевта, которые направляют к гематологу. Тем, кто уже наблюдается, NHS советует сразу связаться с гематологом при боли, отёке, покалывании или онемении в суставе или мышце и при крови в моче.
Источники
- Srivastava A. и соавт., Всемирная федерация гемофилии (WFH). Руководство WFH по ведению гемофилии, 3-е издание. Haemophilia, 2020, т. 26, приложение 6, с. 1–158. doi.org/10.1111/hae.14046
- NHS (Великобритания). Haemophilia, страница проверена 9 января 2025 года. nhs.uk/conditions/haemophilia
- CDC (США). About Hemophilia, открытая страница, проверена 17 октября 2026 года. cdc.gov/hemophilia/about
- МЗ РК. Клинический протокол «Наследственный дефицит факторов VIII или IX (Гемофилия)», 2015 год, протокол Экспертного совета № 12 от 15.10.2015. diseases.medelement.com
- Приказ Министра здравоохранения РК от 5 августа 2021 года № ҚР ДСМ-75 (зарегистрирован № 23885), приложение 1, текст с изменениями на 25 мая 2026 года. zakon.uchet.kz/rus/docs/V2100023885
- Oldenburg J. и соавт. Emicizumab Prophylaxis in Hemophilia A with Inhibitors (HAVEN 1). N Engl J Med, 2017, т. 377, с. 809–818. doi.org/10.1056/NEJMoa1703068
Иллюстрация в начале статьи создана нейросетью.
